מחלות אולטרה נדירות

הקדמה: מהן מחלות נדירות במיוחד?

מחלות נדירות הן נדירות מאוד ולא שכיחות. הם משפיעים על מספר קטן של אנשים ולעתים קרובות אין להם תרופה או טיפול.

ישנן סיבות רבות לכך שמחלות מסוימות הן נדירות. לדוגמה, המחלה עשויה להימצא רק בחלקים מסוימים של העולם, היא עשויה להשפיע רק על מספר קטן של אנשים או להיות בעלת שיעור תמותה נמוך.

אין הגדרה פורמלית למה מהווה מחלה נדירה במיוחד, אך זו יכולה להיות כל דבר, החל מהפרעה גנטית נדירה ביותר ועד למצב הפוגע רק באדם אחד בכל הארץ.

מחלות נדירות הן אלו שפוגעות בפחות מ-1 מתוך 200,000 אנשים. יש כ-7,000 מחלות נדירות בעולם.

ההגדרה של מחלה נדירה היא מצב רפואי עם שכיחות של פחות מ-1 מתוך 200,000 אנשים. המשמעות היא שעל כל 200,000 אנשים יש רק אדם אחד עם מחלה זו.

מבוא: מהן מחלות נדירות במיוחד וכיצד מזהים אותן?

מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות אלו נגרמות לרוב על ידי מוטציה בגן בודד ולרוב אין להן תרופה.

המכון הלאומי לבריאות (NIH) מעריך שיכולות להיות עד 7,000 מחלות נדירות.

ישנן שלוש דרכים לזהות מחלה נדירה:

– לפי תסמינים

– לפי היסטוריה משפחתית

– בדיקה גנטית

מחלות נדירות ביותר הן אלו הפוגעות בפחות מ-1 מתוך 100,000 אנשים. לרוב מדובר בהפרעות גנטיות ועשויות להיגרם על ידי מוטציה בגן בודד או בכרומוזום.

בדיקת מחלת נד היא דוגמה למחלה נדירה ביותר. זוהי הפרעה גנטית הפוגעת רק בכ-30 אנשים בעולם.

כמה אנשים בעולם סובלים מ-Ultra-Rare מסוכן?

מחלות נדירות במיוחד מוגדרות כמחלה הפוגעת בפחות מ-1 מכל 10,000 אנשים. נכון לשנת 2018, זוהו ואובחנו יותר מ-7,500 מחלות נדירות במיוחד.

מספר האנשים הסובלים ממחלות אולטרה-נדירות מסוכנות אינו ידוע. עם זאת, ההערכות הן בעשרות מיליונים ברחבי העולם.

ישנם אנשים רבים בעולם הסובלים ממחלות מסוכנות במיוחד. קשה לגלות כמה אנשים בעולם סובלים ממחלות אלו, כי קשה לאבחן מחלות נדירות. כאשר יש לך מחלת נד, זו לא רק שאלה של אם תמות או לא, אלא מתי תמות.

חלק זה יבדוק מה יכול לעבור אדם עם מחלת נד ומדוע כל כך קשה לרופאים לאבחן את המחלות הנדירות הללו.

מהם הסימנים והתסמינים של מחלה נדירה במיוחד?

חלק מהמחלות הן כל כך נדירות עד שקשה לאבחן אותן. הסיבה לכך היא שהתסמינים למחלות אלו אינם ידועים וייתכן שהמחלה עצמה לא נראתה בעבר.

במקרים אלה, רופא יכול להשתמש באבחנה מבדלת כדי למצוא את הגורם לתסמינים. הרופא עשוי לשאול על תסמינים ספציפיים, כמו גם על היסטוריה רפואית אחרת, כגון בני משפחה עם תסמינים דומים או בעיות בריאות אחרות.

האבחנה המבדלת מצטמצמת לרוב על ידי שלילת גורמים פחות סבירים למחלה. רופא עשוי גם להזמין בדיקות כדי לשלול גורמים אפשריים אחרים למחלה. לדוגמה, אם למטופל יש רמות סוכר גבוהות בדם, סוכרת תישלל כגורם לתסמינים שלו ויהיה צורך בבדיקות נוספות כדי לקבוע מה גרם לרמות הסוכר הגבוהות שלו.

התסמינים של מחלה נדירה יכולים להשתנות מאדם לאדם. התסמינים יכולים להיות פשוטים כמו פריחה או חמורים כמו אי ספיקת איברים. כמה תסמינים נפוצים כוללים:
למידע נוסף בנושא של מחלות אולטרה נדירות ותרומד ניתן לבדוק ב- truemedtx.com

– חום וצמרמורות, ירידה במשקל, אנמיה, עייפות ועוד.

מה היה לנו עד עכשיו?

קטגוריות נוספות באתר

צור קשר

מעוניין לפרסם אצלנו? מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בתוך זמן קצר

5/5

מאמרים נוספים בתחום

מאמרים אחרונים באתר

טרנדים

מאמרים פופולריים אחרונים

טיפוגרפיה במיתוג

פוסט זה בבלוג מתעמק בתפקיד המרכזי שממלאת טיפוגרפיה במיתוג. הוא בוחן כיצד הגופן הנכון יכול לשפר באופן משמעותי את זהות המותג, להשפיע על תפיסת הלקוח

בגדים לכלבים

גלו את עולם האופנה לכלבים עם המדריך המקיף שלנו לבגדים לכלב. למד מדוע הלבשת הכלב שלך היא יותר מסתם הצהרת סגנון וכיצד זה יכול לתרום